【特集】小児難病を治療する
難病とは「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾患であって、長期の療養を必要とするもの」と定義されています。遺伝性疾患の診療には遺伝子診断が有用で、診断がつくことで、治療方針の決定、合併症への対応、さらには患者の家系（兄弟姉妹や子どもなど）への影響について考えるなどの対応が可能となります。
【巻頭言】
グローバルデータシェアリングと希少難病への取り組み
末松 誠（国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 理事長）
【特集】
特集1．小児難病を治療する─脊髄性筋萎縮症における新規治療─
齋藤 加代子（東京女子医科大学 臨床ゲノムセンター同病院遺伝子医療センターゲノム診療科）
特集2．AADC欠損症に対する遺伝子治療
山形 崇倫（自治医科大学小児科学）
特集3．原発性免疫不全症の早期診断、根治に向けて
今井 耕輔（東京医科歯科大学小児科（大学院医歯学総合研究科茨城県小児・周産期地域医療学講座）寄付講座准教授）
特集4．ダウン症候群を知る、治す
北畠 康司（大阪大学大学院医学系研究科 小児科学講座）
特集5．難病の原因究明に役立つ遺伝子診断
山田 茉未子（慶應義塾大学保健管理センター助教 臨床遺伝学センター兼担助教）
小崎 健次郎（慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授）
【連載】コンパニオンバードから学ぶ＜第6回＞～インコやオウムの特殊な能力 その2 ～
重茂 浩美（文部科学省科学技術・学術政策研究所）
【投稿】医療ニーズに包含される医学的意味：ノウホワイによる医学的意味の探索
谷下 一夫（早稲田大学ナノ・ライフ創新研究機構 招聘研究員）
