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BIOPHILIA 電子版28号(2019年1月・冬号)小児難病を治療する

BIOPHILIA 電子版28号(2019年1月・冬号)小児難病を治療する

商品コード: adme55

ビオフィリア編集委員会

発行日: 2019年1月10日
判型: A5変形

書籍コード:  
定価:927円 (本体価格:858円)

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【特集】小児難病を治療する
難病とは「発病の機構が明らかでなく、治療方法が確立していない、希少な疾患であって、長期の療養を必要とするもの」と定義されています。遺伝性疾患の診療には遺伝子診断が有用で、診断がつくことで、治療方針の決定、合併症への対応、さらには患者の家系(兄弟姉妹や子どもなど)への影響について考えるなどの対応が可能となります。

【巻頭言】
グローバルデータシェアリングと希少難病への取り組み
末松 誠(国立研究開発法人 日本医療研究開発機構 理事長)

【特集】
特集1.小児難病を治療する─脊髄性筋萎縮症における新規治療─
齋藤 加代子(東京女子医科大学 臨床ゲノムセンター同病院遺伝子医療センターゲノム診療科)

特集2.AADC欠損症に対する遺伝子治療
山形 崇倫(自治医科大学小児科学)

特集3.原発性免疫不全症の早期診断、根治に向けて
今井 耕輔(東京医科歯科大学小児科(大学院医歯学総合研究科茨城県小児・周産期地域医療学講座)寄付講座准教授)

特集4.ダウン症候群を知る、治す
北畠 康司(大阪大学大学院医学系研究科 小児科学講座)

特集5.難病の原因究明に役立つ遺伝子診断
山田 茉未子(慶應義塾大学保健管理センター助教 臨床遺伝学センター兼担助教)
小崎 健次郎(慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター 教授)

【連載】コンパニオンバードから学ぶ<第6回>~インコやオウムの特殊な能力 その2 ~
重茂 浩美(文部科学省科学技術・学術政策研究所)

【投稿】医療ニーズに包含される医学的意味:ノウホワイによる医学的意味の探索
谷下 一夫(早稲田大学ナノ・ライフ創新研究機構 招聘研究員)

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